La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica.Fou descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria, en una publicació mèdica alemanya. Degut al poc ressò d'aquest article, la majoria de metges no varen tenir coneixement de la malaltia.
A finals de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suècia, juntament amb altres metges de França i Portugal, van publicar, en anglès, una revisiò de la Síndrome de Rett amb 35 casos, en una revista de gran difusió. L'any següent, en una conferència a Viena, es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològiques i genètiques. El gener de 1985, el Dr. Rett va visitar l'Institut John F. Kennedy per a nens amb discapacitat a Baltimore, Maryland, on el Dr. Hugo Moser va organitzar la primera reunió als Estats Units.
L´Associació Internacional de la Síndrome de Rett aconseguí que el Dr. Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett. Aquestareunió va comportar un augment del coneixement de la malaltia i de les seves formes de manifestar-se als Estats Units. Un millor coneixement de la Síndrome ha comportat una millor diagnosi.
Les causes fisiològiques de la Síndrome de Rett no es coneixen encara, però s’ha aconseguit un gran avenç en el descobriment de la causa genètica.
El gen responsable de la malaltia, almenys en un 70% dels casos, és el MECP2, que es troba en el cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens i se suposa que juga un paper fonamental en el desenvolupament del cervell.
El coneixement del gen ens dóna en l’actualitat una eina de suport al diagnòstic clínic i obre les portes al consell genètic familiar i al diagnòstic prenatal.
Tot i això, és necessari seguir investigant tant per arribar a conèixer els mecanismes patològics que provoquen la malaltia com per poder trobar un tractament en el futur.
El coneixement de la causa genètica és només el primer pas d’aquest llarg camí.
Nosaltres gràcies al Pauli coneixem a Maria i Maialen, entre d'altres, i a continuació deixo unes pagines web molt interessants sobre aquests casos retts.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada